نمو الدماغ والأسباب التي تؤدي إلى ضعف نمو الدماغ الطبيعي. الشذوذ في تطور الدماغ في الأطفال حديثي الولادة تمثل 1/3 من جميع التشوهات الخلقية. في 75 ٪ من الحالات ، فهي سبب الوفاة داخل الرحم وفي 40 ٪ - وفاة الأطفال حديثي الولادة. يتم اكتشاف بعض العيوب فور الولادة ، وقد يظل بعضها غير مشخص لفترة طويلة. يحدث زرع الجهاز العصبي بالفعل في الأسبوع الأول من تطور الجنين.

يتم ملاحظة علامات أوضح لظهور النسيج العصبي في جنين بشري في اليوم العشرين تقريبًا على شكل أخدود عصبي ، حيث تتقارب حوافه تدريجياً ، وأنبوب عصبي. وهي تقع في الجزء المركزي من الجنين. يؤدي عدم نمو الطرف الأمامي للأنبوب العصبي إلى تكوين تشوهات جسيمة في المخ ، كما أن عدم توسيع الطرف الخلفي يؤدي إلى أمراض الحبل الشوكي والعمود الفقري. في حوالي اليوم الثامن والعشرين من التطور داخل الرحم ، تتشكل المثانة الدماغية الأمامية من الأنبوب العصبي الأمامي ، الذي ينقسم إلى حويصلات جانبية في الأيام القليلة المقبلة. من هذه ، في المستقبل ، يتم تشكيل نصفي الدماغ والبطينات الجانبية. يقترن هذا الأخير هياكل تجويف تقع بشكل متماثل والتي تحتوي على الضفائر الوعائية التي تنتج السائل النخاعي (السائل النخاعي). في فترة التطور المبكّر داخل الرحم للجهاز العصبي ، تُغطى جدران البطينين بطبقة من الخلايا الجرثومية المنقسمة بنشاط - الخلايا العصبية ، التي تهاجر لاحقًا إلى سطح نصفي الكرة المخية المشكلة لتشكيل طبقة قشرية. هنا يتمايزون إلى خلايا عصبية تشكل ما يسمى المادة الرمادية للدماغ ، والخلايا الدبقية - المادة البيضاء. تقوم المادة الرمادية بتنفيذ عمليات نشاط عصبي أعلى ؛ في اللون الأبيض ، تمر العديد من عمليات الخلايا العصبية ، مما يوفر اتصالًا بين القشرة والبنى الأساسية. هناك عمليات تنتقل من نصف الكرة إلى آخر ، مما يجعل الاتصال بينها. أنها تشكل بنية تسمى الجسم الثفني. اكتمال تشكيله بالكامل بحلول الشهر الخامس من الحمل. بحلول هذا الوقت ، تبدأ المنخفضات في الظهور على سطح القشرة المشكلة ، والتي تزداد بسرعة على مدى الأشهر الثلاثة القادمة إلى الأخاديد والتشنجات المحددة جيدًا. على الرغم من حقيقة أن عقل الوليد كامل المدة يحتوي على نفس مجموعة الخلايا العصبية مثل عقل شخص بالغ ، فإن تكوينه بحلول وقت الولادة لم ينته بعد. لا تحدث زيادة في حجم الدماغ وحجمه بعد الولادة بسبب انقسام الخلايا العصبية ، ولكن من خلال زيادة الخلايا الدبقية وتفرع عمليات الخلايا العصبية وتشكيل مادة خاصة تغطيها ، المايلين. ويرجع ذلك إلى نقاء المادة البيضاء في الدماغ التي تنتقل المعلومات في الجهاز العصبي. في المواليد الجدد ، غمد المايلين غائب عمليا. يعتمد معدل تطور الجهاز العصبي على عمر الطفل (كلما كان الطفل أصغر ، كان المعدل أعلى). إنه مرتفع بشكل خاص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة. فقط قبل سن 8 ، تصبح القشرة الدماغية مشابهة لقشرة الشخص البالغ. ومع ذلك ، يتم الانتهاء من عمليات المايلين بالكامل فقط في مرحلة البلوغ (من 30 إلى 40 سنة) يمكن أن تؤدي العوامل الضارة التي تؤثر على الجنين والجنين في فترة تصل إلى 6 أشهر من الحمل إلى انخفاض في عدد الخلايا العصبية. في فترة لاحقة من تطور الجنين ، وتحت تأثير العوامل الخارجية ، قد يتطور تدمير المادة الدماغية المشكلة عادةً. يكون جذع الدماغ والمخيخ في وقت الولادة أكثر تطوراً ، ومعدل نموهما عند الرضع أبطأ من نصفي الكرة المخية.

عيادة ، التشخيص ، طرق التصحيح

انتهاك لتشكيل نصفي الكرة المخية في المراحل المبكرة يؤدي إلى تطوير مسحوق ثقيل آخر - holoprosencephaly.

في هذه الحالة ، يكون الدماغ عبارة عن كرة ، وتندمج البطينات الجانبية مع بعضها البعض في تجويف واحد متوسط ​​الموقع. غالبًا ما يتم الجمع بين هذا العيب وعيب في الأعصاب الشمية ، وتقسيم الشفة العليا ، وانخفاض حجم مقل العيون أو رأب الأعصاب - العين الوحيدة الموجودة مركزياً. في بعض الأحيان يصاحب هولوبروسنسيفالي الأمراض الكروموسومية أو يرتبط بالتعرض للعوامل الخارجية أثناء الحمل (العوامل الكيميائية ، الأمراض الفيروسية). يتم اكتشاف العاهات العقلية والحركية الشديدة سريريًا. العمر المتوقع للأطفال - لا يزيد عن سنة واحدة. تشمل عيوب الدماغ المتأخرة النامية التخلف (التكاثر) لكالس الجسم ، وهو هيكل يتكون من عمليات الخلايا العصبية التي تربط بين نصفي الكرة المخية. يمكن أن يحدث خلل في عزلة أو تتحد مع الآخرين. الشذوذ في الجمجمة في الوجه ، وأصابع اليدين والقدمين متكررة معها. العوامل التي تساهم في تطوير agenesis متنوعة. توجد أشكال وراثية. يعتبر السبب الرئيسي انتهاكًا لإمدادات الدم في منطقة الشريان الدماغي الأمامي ، والذي يتمايز مع تكوين الجسم الثفني. سريريا ، يتجلى هذا الوضع الشاذ في شكلين. الأول - أخف - يتميز بالحفاظ على وظائف الذكاء والحركية. يتم التعبير عن علم الأمراض بصعوبة تحديد الكائن المضمن في اليد اليمنى ، نظرًا لحقيقة أن المعلومات من المنطقة الحساسة من قشرة نصف الكرة الأيمن لا تدخل منطقة الكلام في نصف الكرة الأيسر. مثل هذا المسار السريري للمرض هو سمة من agenesis الجزئي للكالس الجسم. مع آفة أشد ، خاصةً مع تشوهات أخرى ، عند الأطفال منذ سن مبكرة ، يلاحظ نمو مفرط في الرأس ، وتأخر واضح في تطور الحركة النفسية ، ونوبات تشنجية. تشوهات المادة البيضاء في المخ تشمل آفات كيسي مختلفة. يمكن أن تكون أسباب تكوين الكيس داخل الرحم تشوهات في تطور الأوعية الدماغية ، والأمراض المعدية للمرأة الحامل. يمكن أن تكون الخراجات مفردة وثنائية ، كبيرة وصغيرة ، مرتبطة بالبطينين الجانبيين للدماغ ومعزولة. الخراجات المنفردة في فترة المواليد الجدد لا تعطي أعراضا عصبية حية وهي اكتشاف بالموجات فوق الصوتية. ومع ذلك ، مع تلف الدماغ على نطاق واسع في الأطفال ، يتم تشخيص متلازمة التشنج التي يتم علاجها بشكل سيئ وغالبا ما تسبب وفاة الأطفال. هناك العديد من عيوب الدماغ المرتبطة بتشكيل التلفيف والالتفافات. كما ذكرنا سابقًا ، تظهر الأخاديد الموجودة على سطح نصفي الكرة المخية في الشهر الخامس من تطور الجنين ، وبحلول وقت الولادة ، يكون الطفل كامل المدة مصابًا بتشنجات. فقط عدد قليل من الأخاديد الصغيرة تشكل في وقت لاحق. إذا تعرضت عملية هجرة الخلايا العصبية من مكان تكوينها في البطينين الجانبيين إلى القشرة الدماغية المستقبلية ، فإن تكوين الأخاديد يتغير إلى أن تغيب تمامًا. هذا الخلل في الدماغ يسمى lissencephaly. في الوقت نفسه ، يبدو سطح نصف الكرة أملسًا. الفحص المجهري يكشف عن عدم وجود طبقات طبيعية من القشرة. في حالات أخرى ، فقط أكبر شكل التلفيف والأخاديد. يبدو الدماغ أيضًا مسطحًا ؛ في بعض الأحيان يزيد حجمه. ويسمى هذا النوع من نائب macrogyria. مع polymicrogyria ، يتم تشكيل كمية زائدة من التلفيات المتخلفة. إنها أشكال صغيرة غير عادية. قد تكون معزولة Polymyrogyri أو مجتمعة مع فتق العمود الفقري. يمكن أن تحدث أي من الحالات الشاذة المذكورة أعلاه من الالتهابات في الأمراض الوراثية (متلازمة داون ، خلل التنسج الغضروفي) أو قد يكون نتيجة للعدوى داخل الرحم السابقة. يعتبر خلل في الدماغ عموما صغر الرأس. حجم رأس المولود الجديد معها أصغر من المعتاد بثلاثة أضعاف ، وتكون كتلة المخ في بعض الأحيان 25٪ من المعتاد. تكون الفص الجبهي أكثر تخلفًا ، والمخيخ ، على العكس من ذلك ، كبير جدًا. يتم تقليل عدد التلافيف ، يتم تغيير شكلها. يمكن أن تكون أسباب صغر الرأس إما شذوذ وراثي أساسي للنمو ، أو عملية مدمرة (تدمير) في دماغ يتكون عادةً تحت تأثير عوامل مختلفة. الأكثر شدة هو شكل وراثي من صغر الرأس. الوليد لديه جبهته منحدرة بشكل ملحوظ ، أذني كبير بشكل غير متناسب. قد يكون النمو البدني للطفل مناسبًا للعمر ، ولكن العقلية متأخرة بشكل كبير. أحد أسباب هذا الشكل من صغر الرأس هو الحامض الفينيليكي الحامل (أمراض الأيض الخلقية). يتطور صغر الرأس الثانوي تحت تأثير العوامل المعدية والكحول الذي تستهلكه المرأة أثناء الحمل. من السمات المميزة لصغر الرأس بعد العدوى ترسب أملاح الكالسيوم في الدماغ. في الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة الكحول ، تم العثور على تأخر كبير في النمو داخل الرحم ، وشكل ضيق غير عادي من شقوق النخاع ، وطيات النخيل الموجودة بشكل غير صحيح. لا يوجد علاج للشفط الجزئي ، لذلك فإن الاستشارة الوراثية تلعب دورًا كبيرًا في منع ولادة الأطفال الذين يعانون من هذا العيب ، نظرًا لأن العديد من أشكال هذا العيب موروثة ، وكذلك التشخيص قبل الولادة. Megalencephaly هو نمو مفرط للدماغ وزيادة مرضية سريعة في حجم الرأس. نمو الدماغ يرجع إلى نمو الخلايا الدبقية ، وعدد الخلايا العصبية طبيعي أو منخفض. Megalencephaly قد تصاحب بعض الأمراض الوراثية. سريريًا ، بالإضافة إلى الحجم الكبير للرأس ، هناك تأخر بسيط في النمو العقلي. أحد التشوهات الخلقية الشائعة في المخ هو استسقاء الرأس. يشير هذا المصطلح إلى التراكم المفرط للسائل النخاعي في تجويف الجمجمة ، مصحوبًا بتوسع البطينين في الدماغ. أساس تطورها هو عدم التوافق بين إنتاج وامتصاص السائل النخاعي. غالبًا ما يرتبط استسقاء الرأس الخلقي بحدوث عائق أمام تدفق السائل النخاعي ، والذي يتكون من الضفائر الوعائية للبطينين الجانبيين للمخ. ثم يدخل السائل من خلال النظام المكون من البطين الثالث ، وإمدادات مياه الدماغ والبطين الرابع إلى الفضاء النخاعي ، حيث يتم امتصاصه في السرير الوريدي. السبب الأكثر شيوعًا لاستسقاء الرأس الخلقي هو تضييق أو إعاقة إمدادات المياه إلى الدماغ (30٪ من الحالات). في كثير من الأحيان ، بدلاً من بنية إمدادات المياه التي يتم تطويرها بشكل طبيعي ، هناك العديد من القنوات ذات العمياء. في بعض الأحيان يرث هذا الرذيلة ؛ في حالات أخرى ، قد يكون نتيجة لعملية معدية. في بعض الأحيان ، يتم الضغط على إمدادات المياه إلى الدماغ عن طريق التكوينات المجاورة. بالإضافة إلى هذا الشكل من استسقاء الرأس الخلقي ، والذي يسمى انسداد في الطب ، وهناك شكل التواصل الذي لا يزعج فيها تداول السائل النخاعي في نظام البطين. أساس تطورها هو انتهاك لامتصاص السائل النخاعي في الفضاء النخاعي. يتم تشخيص استسقاء الرأس مع متلازمة أرنولد شياري. بعض الأمراض الوراثية ، وقد تكون أيضًا نتيجة للعمليات الالتهابية (عدوى الفيروس المضخم للخلايا ، والكلام الحادري). تواتر استسقاء الرأس الخلقي ، وفقًا لمؤلفين مختلفين ، يتراوح من 0.2 إلى 4٪ لكل 1000 مولود جديد. سريريا ، بعد الولادة ، لوحظ وجود زيادة في حجم رأس الطفل أعلى من متوسط ​​العمر (من غير المهم إلى الواضح ، وهذا يتوقف على شدة العملية). مع استسقاء الرأس الحاد ، تجعل أحجام الرأس الكبيرة من الصعب على الولادة. مع وجود درجة معتدلة ، قد يكون لرأس الطفل عند الولادة أحجام طبيعية ، ولكن بعد ذلك يبدأ في النمو بسرعة. قرب نهاية الشهر 2-3 من العمر ، تظهر علامات سريرية أخرى لاستسقاء الرأس - وهو تباين في خيوط الجمجمة العظمية ، وانتفاخ ليافوخ كبير. تستمر الجمجمة في النمو ، وأحيانًا تصل إلى 2-3 سم شهريًا. في الغالب تعمل المنطقة الأمامية ؛ يبدو أن جزء الوجه من الجمجمة قد انخفض. تظهر علامات زيادة الضغط داخل الجمجمة: يصبح الأطفال قلقين. الجلد على الرأس ضعيف ، وتمدد الأوردة الصافية ، وأحيانًا تنتفخ. تظهر النوبات المتشنجة ، وتأخر تطور الحركة (في وقت لاحق يبدأون في الجلوس ، والمشي). في المستقبل ، يتم اكتشاف تأخير في النمو العقلي.

يهدف علاج استسقاء الرأس إلى استعادة التوازن بين إنتاج وامتصاص السائل النخاعي.

يعتبر دياكارب الدواء المفضل. ومع ذلك ، فإن العلاج المحافظ فعال فقط في حالات استسقاء التدريجي ببطء ؛ في الحالات الأكثر شدة ، لجأ إلى العلاج الجراحي - تطبيق تحويلة لتحويل السوائل الزائدة. بعد الجراحة ، يحتاج الأطفال إلى إشراف طبي دقيق ، نظرًا لوجود احتمال كبير للإصابة بالمرض. لا يُشار إلى جراحة الالتفافية لأولئك الأطفال الذين لم يعد ينمو رأسهم مع العلاج الطبي. مع العلاج الفعال على المدى الطويل ، في حوالي 40 ٪ من الأطفال ، والنمو العقلي لا يعاني عمليا. بالإضافة إلى تشوهات تطور الدماغ نفسه ، غالبًا ما توجد تشوهات في نظام الأوعية الدموية في شكل تمدد (تمدد الأوعية الدموية) أو انتهاك بنية أصغر الأوعية (الشعيرات الدموية) التي تربط الجهاز الشرياني بالجهاز الوريدي. تمدد الأوعية الدموية الشرياني والشرياني هو عيب في جدار الأوعية الدموية ، يرافقه ترقق وزيادة محلية في قطر الوعاء الدموي. في كثير من الأحيان يتم تشكيلها في أماكن فصل الأوعية الكبيرة إلى أصغر. في مرحلة الطفولة المبكرة ، فإن تمدد الأوعية الدموية الأكثر شيوعًا في الوريد الدماغي هو الوريد الغاليني. بسبب طبيعة موقعها ، فإن تمدد الأوعية الدموية يعطل وظائف هياكل المخ القريبة. يضغط على إمدادات المياه في الدماغ ويؤدي إلى تطور استسقاء الرأس. بسبب إفراز الدم المباشر من الشريان إلى الوريد الغاليني ، مع هذا الوضع الشاذ ، يزداد تدفق الدم إلى الجهاز الوريدي بشكل كبير ، مما يؤدي في النهاية إلى تطور قصور القلب. المظاهر السريرية في السنة الأولى من الحياة ترجع إلى زيادة استسقاء الرأس. علامات زيادة الضغط داخل الجمجمة تنضم لاحقًا ، وأحيانًا فقط في السنة 2-3 من العمر. في المستقبل ، تحدث أعراض عصبية بؤرية بسبب الضغط المطول وضعف إمداد الدم بهياكل المخ المجاورة لأم الدم. الأطفال الذين يعانون من أضرار جسيمة لتدفق الدم الشرياني في تجمع الوريد الدماغي يموتون عادة في المراحل المبكرة بعد الولادة من قصور القلب الحاد. هناك أشكال أخرى من التشوهات الخلقية في الأوعية الدماغية بدون أعراض لفترة طويلة ولا تظهر سريريًا إلا في سن 20-40. واحدة من تشوهات الدماغ وراثية نادرة هو التصلب درني. مع هذا المرض ، تتشكل تكوينات الورم عقيدية صغيرة تتكون من خلايا ذات بنية غير عادية في هياكل الدماغ. بعد ذلك ، يتم ترسيب أملاح الكالسيوم فيها ، وتعيق بنية الأوعية المجاورة ، ويتم إعاقة عملية تكوين الميالين للألياف العصبية. المضاعفات الشائعة لمرض التصلب الدرني هي تطور استسقاء الرأس الانسدادي. الأعراض السريرية المميزة لهذا المرض هي النوبات ، والتخلف العقلي ، وضعف نمو الغدد الدهنية في الوجه (الأورام) ، والبقع المصابة بالجلد على الجلد. في كثير من الأحيان ، عند فحص الطفل ، من الممكن الكشف عن الأضرار التي لحقت بالأعضاء الأخرى بسبب نوع آفات الورم (على سبيل المثال ، العين والقلب والكلى والرئتين في كثير من الأحيان). كان تشخيص الأمراض المختلفة للجهاز العصبي المركزي (بما في ذلك التشوهات) في الأطفال حديثي الولادة صعباً للغاية حتى وقت قريب. نظرًا لعدم كفاية النضج التشريعي والوظيفي للجهاز العصبي للطفل ، وبحلول وقت الولادة ، تكون المظاهر السريرية لآفاته المختلفة متماثلة تمامًا. بشكل كامل ، لا تظهر اضطرابات الدماغ غالبًا إلا بعد التكوين النهائي للدماغ. في معظم الأحيان ، يتميز الطفل المريض بانتهاك الذكاء بدرجات متفاوتة: من التخلف العقلي الشديد إلى صعوبات التعلم المعتدلة. عند الأطفال الآخرين ، تسود الاضطرابات الحركية مع الحفاظ النسبي على النشاط الفكري. يتم دمج الاضطرابات الحركية في آفات مختلفة من الجهاز العصبي عند الأطفال ، بما في ذلك التشوهات ، تحت اسم الشلل الدماغي (الشلل الدماغي). إنه ليس مرضًا محددًا ، ولكنه مجموعة من الأمراض ذات الأصول المختلفة وهو واحد من أكثر أسباب الإعاقة شيوعًا. أكثر أشكال الشلل الدماغي شيوعًا هي التشنجي. في الفترة المبكرة ، يتجلى ذلك في زيادة الإثارة والحفاظ المستمر على ردود الفعل غير المشروطة لحديثي الولادة ، والتي تموت عادة في سن 2-4 أشهر. يشار إلى الزيادة في منعكس استيعاب من قبل الأصابع التي يتم إحكام باستمرار بإحكام في القبضات. يؤدي التوتر الواضح لعضلات الفخذ إلى عبور الساقين حتى أثناء الراحة. مع ترسيخ الرضع مع هذه الحالة المرضية ، فإنه يأخذ وضعا مميزا مع الظهر المنحني والساقين المتقاطعة بسبب زيادة في نبرة العضلات الباسطة. مع تقدم العمر ، يمكن أن تؤدي الزيادة المستمرة وحتى المتزايدة في لون العضلات إلى تغيير في شكل المفاصل وقدرة محدودة على الحركة. يمكن أن تنتشر العملية المرضية في كلتا اليدين والساقين ؛ في كثير من الأحيان يتم الجمع بين هذا النموذج مع ضعف النمو العقلي. في بعض الأحيان تكون الأطراف السفلية أكثر تأثراً ، ويتجلى التورط في عملية الأيدي في سن مبكرة بسبب النقص في أفعال الإمساك ، في كبار السن بحركات اليد الخرقاء. فكريا ، يمكن تطوير هؤلاء الأطفال بشكل طبيعي ، ولكن يتم ملاحظة الصعوبات في القراءة والكتابة. في كثير من الأحيان ، هناك نوع من جانب واحد من الآفة التي تلتقط الذراع والساق على اليسار أو اليمين ، وغالبا ما تشعر بالانزعاج من الحساسية على جانب الآفة. ظهور مثل هؤلاء المرضى هو سمة: الذراع المريضة عازمة على مفصل الكوع مع دوران داخلي للساعد ، اليد عازمة أيضًا ؛ ساق مؤلمة أثناء المشي تتجول ، واصفا نصف دائرة. يعتمد المستوى الفكري على درجة الضرر الذي يصيب نصفي الكرة المخية. في فترة ما بعد الولادة المبكرة ، غالباً ما تتم ملاحظة التشنجات. الشلل التشنجي لأحد الأطراف نادر للغاية. بالإضافة إلى الأشكال التشنجية من الشلل الدماغي ، غالبًا ما يتم تشخيص الآفات المرتبطة بانخفاض في قوة العضلات. مع علم الأمراض في منطقة المسار الحركي الذي يتم من خلاله نقل المعلومات من القشرة الدماغية إلى المراكز الحركية للحبل الشوكي ، يلاحظ انخفاض في قوة العضلات في مرحلة الطفولة المبكرة ، وفي نغمة أقدم قد تزيد قليلاً ، ولكن تظهر حركات لا إرادية تدخلية في عضلات الأطراف أو الجسم بالكامل . يتم تحديد هذا النوع من الشلل الدماغي لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 6 أشهر ، عندما يكون الوضع غير الصحيح لليدين مرئيًا بوضوح عند محاولة الوصول إلى شيء وانتزاعه. يمكن أن يقترن غالبًا بالصمم وضعف الكلام. التنمية الفكرية لا تعاني دائما. مع التغيرات المرضية في المخيخ ، يحدث شكل نادر من الشلل الدماغي ، يتميز بانخفاض حدة العضلات وانعكاسات الأوتار. في سن الثانية ، تظهر التغييرات الواضحة في المشية: تصبح غير آمنة ، مذهلة. عند المشي ، ينتشر الطفل ساقيه على نطاق واسع للحفاظ على التوازن. عادة ما يصاحب هذا المرض ضعف معتدل في النمو العقلي. تجدر الإشارة إلى أن التشخيص في الأطفال الذين يعانون من الشلل الدماغي يعتمد إلى حد كبير على درجة الحفاظ على الذكاء. حتى مع وجود إعاقة حركية واضحة إلى حد ما ، ولكن مع نمو عقلي جيد ، يمكن للطفل أن يتكيف مع المزيد من الحياة المستقلة. يجب أن يبدأ علاج خطر الشلل الدماغي في أقرب وقت ممكن. ويشمل مجموعة معقدة من الأدوية ، وإجراءات العلاج الطبيعي ، وتمارين الجمباز الخاصة. إذا لزم الأمر ، يتلقى الأطفال علاج العظام والجراحة. العلاج والتدابير الوقائية تستمر عمليا طوال حياة المريض. لتشخيص أمراض الجهاز العصبي عند الأطفال ، يتم استخدام دراسات إضافية. إمكانيات الدواء مع ظهور التكنولوجيا الحديثة تتزايد باطراد. في السابق ، كان ثقب القناة الشوكية مع الفحص المخبري اللاحق للسائل النخاعي يستخدم على نطاق واسع. ومع ذلك ، فهذه الطريقة غنية بالمعلومات عن العمليات المعدية في الدماغ والحبل الشوكي ولا تتيح تحديد مستوى الضرر. من الطرق التشخيصية مفيدة ، وغالبا ما تستخدم الإشعاعية. ومع ذلك ، نظرًا لعدم كفاية محتوى المعلومات والآثار الجانبية الواضحة على جسم الطفل ، يتم استخدام هذه الطريقة حاليًا بشكل أقل كثيرًا. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс.